1차 & 2차 기형아 검사란? (기형아 검사 시기, 비용, 방법, 결과)

1차 기형아 검사 

초음파를 통한 ‘태아 목 투명대 검사’

 

4차원 입체 초음파를 사용하는 ‘태아 목 투명대 검사’는 태아의 뒷목과 피부 아래 투명대 사이의 두께를 재는 것이다.

태아가 다운증후군일 경우 목덜미의 림프선이 막혀 액체가 축적되기 때문에 정상보다 목둘레가 넓다. 이 목 투명대(Nuchal Translucency, NT)가 3mm 이상 나오면 염색체이상과 태아의 구조적 기형에 대한 고위험군으로 분류한다. 또 이 시기에 혈액을 채취해 태아 기형의 수치적 위험성을 보는PAPP-A 표지자도 함께 측정한다.

 

검사 시기: 임신 10~14주

검사 비용: 10~15만원 사이 

검사 방법: 산모의 혈액 채취 + 초음파로 목투명대(NT) 확인

태아의 목투명대 길이 측정 중

 

2차 기형아 검사

혈액으로 알아보는 ‘통합적 검사(Intergrated Test: 인터그레이티드 테스트)’

 

통합적 검사(Integrated Test)’는  임신 10~14주에 시행하는  1차 기형아 검사와 임신 15~17주에 시행하는 혈액 검사인 쿼드 검사(Quad Test)를 합한 것을 말한다. 

 

2차 쿼드 검사의 주요 표지자는 AFP, uE3, hCG, inhibin-A로 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손의 발병 위험도를 통합적으로 분석해 결과를 낸다. 해당 검사의 선별 정확도는 90~95%에 이른다. 

검사 시기: 임신 15~17주

검사 비용: 1~20,000원 

검사 방법: 산모의 혈액 채취

1,2차 기형아 검사 결과 확인 

2차 기형아 검사까지 마치고 나서 약 2주 후, 병원 정기검진 방문 시 결과를 들을 수 있습니다 (어떤 병원의 경우에는 검사 결과를 유선전화나 문자로 미리 안내해주기도 합니다). 결과를 들으러 가면, 아래와 같은 결과지를 받게 됩니다. 

 

11주 2일에 검사한 1차 기형아 검사와, 16주 1일에 검사한 2차 기형아 검사에 대한 통합 결과지를 함께 살펴보겠습니다. 

위 문서 내 생소한 용어들과, 해당 용어들의 수치에 관해서는 아래에서 함께 살펴보도록 하죠. 

---

PAPP-A

정상 역할:

PAPP-A는 태반의 발달과 관련이 있으며, 태반을 통해 태아로 가는 영양소와 산소 공급을 돕는다. 임신 초기 단계에서 이 단백질 수치는 태아의 성장과 발달에 중요한 역할을 한다. 

 

낮은 PAPP-A 수치:

PAPP-A 수치가 정상보다 낮을 경우, 이는 다운 증후군이나 기타 염색체 이상, 임신 합병증(예: 자간전증, 태반 기능 저하 등)과 관련될 수 있다. 

 

높은 PAPP-A 수치:

보통 높은 수치가 문제가 되는 경우는 드물며, 대부분 임신과 정상적으로 관련된 수치가 높아질 수 있다.

 

상기 검사 수치: 0.645 MoM

 

정상 범위: 0.5~2.0 MoM

 

NT(목덜미 투명대)

정상 역할:

태아의 목 뒤쪽에 있는 투명한 액체층은 정상적으로도 존재한다. 그러나 이 층이 두꺼울수록 염색체 이상(다운 증후군, 에드워드 증후군 등)이나 심장 기형의 위험이 증가할 수 있다.

 

NT 측정의 중요성:

NT 두께는 다운 증후군(Trisomy 21), 에드워드 증후군(Trisomy 18), 파타우 증후군(Trisomy 13) 등의 염색체 이상 가능성을평가하는 중요한 요소로, 통합검사에서 생화학적 마커들과 함께 고려된다. 

 

정상 범위:

일반적으로 NT 두께는 1.0mm~3.0mm 사이가 정상으로 간주된다. 3.5mm 이상이면 염색체 이상이나 태아의 심장 기형 가능성이 높아질 수 있다.

 

상기 검사 수치: 0.90mm

 

정상 범위: 1.0~3.0mm

 

AFP 

상기 검사 수치: 0.802 MoM

 

정상 범위: 0.5~2.5 MoM

 

상기 검사 분석: 이 수치는 정상 범위 내에 있다.AFP는 태아 간에서 생성되며,낮은 AFP 수치는 다운 증후군과 관련이 있을 수 있다.

 

hCG 

상기 검사 수치: 1.564 MoM

 

정상 범위: 0.5~2.0 MoM

 

상기 검사 분석: hCG 수치는 정상 범위에 속한다. 다운 증후군 위험이 있을 때는 hCG가 높게 나타난다. 

 

Estriol 

상기 검사 수치: 0.604 MoM

 

정상 범위: 0.5~2.5 MoM

 

상기 검사 분석: 정상 범위에 속한다. 낮은 Estriol 수치는 다운 증후군의 위험 신호일 수 있다. 

 

Inhibin-A

 

상기 검사 수치: 1.007 MoM

 

정상 범위: 0.5~2.0 MoM

 

상기 검사 분석: 정상 범위에 들어가며, 특별히 높은 수치가 아니다. 해당 수치는 다운 증후군이 있을 때 높게 나타날 수 있다. 

---

 

그리고 하단에, 다운증후군과 에드워드 증후군, 그리고 개방형 신경관 결손에 대한 위험도가 1대 몇 수치로 나와 있습니다. (위에 '다운증후군 위험도'가 1:4300으로 나와 있는데, 이는 다운증후군일 가능성이 4300분의 1이라는 뜻입니다)

 

초음파 및 혈액 검사를 토대로 했을 때 모두 저위험군이나, 해당 산모(본 포스팅 작성자)가 나이가 있기에 고령을 이유로 다운증후군 고위험군이 나왔습니다.여기에서 1,2차 검사까지 결과를 잘 받고 마무리하는 경우도 있지만, 그래도 확인을 한 번 더 받고 싶은 마음에현재 니프티 검사도 한 상태입니다. 

 

'나는 그래도 만족하지 못한다, 선별 검사가 아닌 확진 검사를 원한다' 하는 경우에는 '양수검사'와 '융모막 검사'를 진행할 수도 있는데 본 포스팅 작성자의 담당의께서는 양수검사의 필요성까진 없다고 조언해주셔서 그에 따랐습니다. 

니프티(비침습적 산전 기형아검사, NIPT)검사란?

NON INVASIVE PRENATAL TEST 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)는 임신 10주 이후부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용하여 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상 여부를 안전하고 정확하게 선별해 내는 비침습적 산전 염색체 이상 검사이다.

검사원리: 임신부의 혈액에는 임신부의 DNA와 태반에서 기원한 태아 DNA가 혼재되어 있다. 본 검사는 임신부의 혈액에서 태아 DNA를 분리한 후 차세대 염기서열분석 기술과 첨단 정보처리 분석기술을 이용하여 분석함으로써 태아의 염색체 21번, 18번, 13번, 9번, 16번, 22번 수적이상과 성염색체 이수성(XO, XXX, XXY, XYY) 및 결실 증후군(8종)에 대한 위험도 평가를 제공한다. 

검사방법: 산모의 혈액 추출 

검사 시기: 임신 10~22주 사이 

 

https://gaemimango1225.tistory.com/346

태아 초음파 용어 총 정리 (BPD, OFD, HC, AC, FL, GA, EDD, CI, HC)